34岁女子生下一女婴，眼距宽，脸一边大一边小，医生：唐氏儿

34岁盘女士怀孕38周，生下一女婴，眼距宽，舌头伸出口外，脸一边大一边小，两个耳朵一边高一边低。

抱着唐氏儿到医院做检查，医生说：没办法治疗，家长开始哭后悔到小医院做产检，现在孩子两三岁了，脖子还是软绵绵。

“医生，医生，你帮我看看我的孩子为什么这个样子，人家的孩子两岁都会爬了，为什么我的孩子还是软绵绵的”一名其貌不扬的中年女性冲到了医生的门诊，手里抱着一个孩子。

医生抬起头，刚好看到了这名女士和她怀里的孩子，这个孩子长的非常奇怪，脸部变形，左右两边脸颊一大一小，眼距比正常孩子宽多了，耳朵一高一低，嘴巴朝着右侧歪斜，更恐怖的是皮肤上长满了红疹。

“唐氏综合征”医生心中马上就冒出了这个名词，毕竟这个孩子的表现和唐氏儿的表现实在是太像了。

医生马上给他开了细胞遗传学检查+荧光原位杂交。

细胞遗传学检查是一种抽取患儿外周血液进行染色体核型研究比对的一种方式，做完检查后这名孩子被评为“唐氏儿”高风险，这项检查结果的异常基本确定了80％。

但是还是要做荧光原杂交才能彻底确诊，这是一项以21号染色体相应部位为主，与外周血中的淋巴细胞进行比对，唐氏儿中的细胞中至少会出现三个21号荧光信号，果不其然这个孩子就是唐氏儿！

医生很遗憾的告诉这位女士：“你的孩子是唐氏综合征孩子，也就是21-三体综合征”。

这名女士听到医生的诊断后无力的坐在了地上，唐氏综合征她是了解过的，就是先天脑瘫儿，没得治疗，然后她就开始痛哭：“早知道就不去那家医院了，害人不浅啊”。

在之后的攀谈中，医生了解到了事情的原委，原来，这位女士姓盘，盘女士是在肚子很大了以后才意识到自己怀孕了，为了省钱，就来到了附近的民营医院做检查，这里的医生给她做了好几次超声后就跟她说：“孩子很健康，没问题”。

盘女士信以为真的高兴回家待产，但她的一位姐妹告诉她：“羊水穿刺检查胎儿有没有基因病变也很重要”。

于是盘女士来到医院质问医生为什么不给自己做胎儿的筛查？

那里的医生给出的理由是：“风险低，没必要做筛查”。

盘女士本人也秉承着省一笔钱的心态，就没再追究。

结果生出来的时候，盘女士才吓坏了，自己这个孩子长得丑就不说了，好像还不太正常，反应迟钝、吞咽障碍、呼吸困难，这让盘女士感到芒刺在背，于是过了两年后才来医院找医生做检查。

医生叹了口气告诉她在孩子出生前，一定要做这几个检查：

1、超声检查。

目的是为了测量胎儿颈部的透明层厚度情况，唐氏儿会有明显的皮下积水的问题，颈部皮肤会在超声中显示较厚，因此在怀孕11-14周的时候做一个超声检查，有利于判断胎儿是否有颈部皮肤变厚的问题，这也是诊断唐氏儿的关键。

2、血清标志物检查。

常见有绒毛膜促性腺激素、妊娠蛋白A、甲胎蛋白、游离雌三醇等，只要有任何一种物质表现异常，都有可能是唐氏儿。

3、外周血胎儿DNA筛查。

主要是采集孕妇的外周血，里面会有胎儿的DNA片段，找到后就做个NIPT，能精准的查出胎儿是被否为唐氏儿。

4、羊水穿刺。

羊水中有大量胎儿细胞染色体，做个穿刺后可以直接比对DNA，判断胎儿有没有唐氏综合征的风险。

总而言之，胎儿牵扯的是一个家庭的神经，也影响着一个国家的未来，唐氏儿这样的患儿一定要防患于未然。

根据真实案例整理、改编而成，特此说明。